Тази статия първоначално се появи на Здраве .
Нови мемоари от бившата съпруга на Принц Мейт Гарсия, извадка от Хора , разкрива, че малкият син на двойката, който почина през 1996 г. само на 6 дни, имаше синдром на Pfeiffer тип 2, рядко генетично заболяване, което може да причини скелетни деформации и дихателни проблеми.
Синдромът на Pfeiffer засяга около 1 на 100 000 бебета, според Националните здравни институти, и се причинява от мутация в един от двата гена, участващи в пренаталното развитие на костите. В резултат на тази мутация производството на кости се ускорява и костите в черепа се сливат преждевременно.
При бебетата черепните кости на черепа трябва да са свободни една от друга, за да могат да продължат да растат, обяснява д-р Хосе Кордеро, ръководител на отдел по епидемиология и биостатистика в Университета на Джорджия и бивш директор на Националния център за раждане Дефекти и увреждания в развитието. Когато това се случи по-рано, отколкото би трябвало, това води до много ненормална форма на главата и формата на лицето.
Бебетата със синдром на Pfeiffer могат да се раждат с изпъкнали, широко поставени очи, високо чело и хлътнало средно лице и нос с клюн. Пръстите на ръцете и краката им също могат да са с лента или необичайно къси и широки. В откъса от мемоарите на Гарсия тя описва лицето на новородения си син: Тъй като нямаше капаци, които да мигат, очите му изглеждаха стреснати и сухи.
Има три вида синдром на Pfeiffer: тип 1 обикновено е по-лека форма, докато тип 2 и 3 са по-тежки. Бебетата с тип 2 имат така наречения череп с лист от детелина, при който костите на главата приличат на форма на детелина с три лопатки.
Повечето бебета не умират от синдрома на Pfeiffer и много бебета с тип 1 израстват с нормална продължителност на живота и нормална интелигентност. Но много от тях също ще изискват обширни операции, за да коригират своите скелетни аномалии и обезобразявания на лицето, а някои също могат да имат загуба на слуха или зъбни проблеми.
Но тип 2 е най-опасната форма на синдрома. Когато главата е изключително деформирана, това може да засегне не само черепа, но и дихателната система и трахеята, казва д-р Кордеро. Хора съобщава, че след раждането на бебето Amiir, той се бори да диша и лекарите препоръчват трахеотомия.
Синдромът на Пфайфър е известен като автозомно доминиращо разстройство, което означава, че всеки родител може да предаде мутацията на децата си. Но интригуващото е, че майката или бащата може да имат много малко симптоми и все пак да носят гена, докато бебето е по-сериозно засегнато, казва д-р Кордеро.
Ако единият родител има синдром на Pfeiffer, има 50% шанс всяко дете да се роди с него. Това може да бъде и резултат от нова мутация, при която нито майката, нито бащата са носители. Според Национална организация за редки заболявания , новите мутации са отговорни за почти всички случаи на синдром на Pfeiffer тип 2 и тип 3, а бебетата с по-възрастни бащи изглежда са изложени на повишен риск от тези произволни генни промени.
В своите мемоари Гарсия казва, че когато е започнала да кърви по време на бременността, нейният лекар е препоръчал амниоцентеза, процедура, която може да определи повече за здравето на нероденото й бебе, но крие лека опасност от спонтанен аборт. Принс отказа да поеме риска, пише тя. Така че, докато лекарите подозираха, че бебето може да има генетични аномалии, те не знаеха със сигурност, докато не се роди. Д-р Cordero казва, че това е случаят с повечето бебета със синдром на Pfeiffer: състоянието е трудно да се диагностицира чрез ултразвук, така че повечето остават недиагностицирани до раждането.
Абонирайте се за нашите ежедневен бюлетин за най-новите новини за косата, красотата, стила и знаменитостите.
Ерика Мосхолдър, изпълнителен директор на сдружението с нестопанска цел „Детска черепно-лицева асоциация“ (CCA), казва, че възможностите за лечение и хирургични интервенции на синдрома на Пфайфер са напреднали значително през последните години. Това, което със сигурност беше трагедия в случая на Принс, не винаги е крайният резултат, каза тя Здраве чрез имейл. Толкова много от нашите деца продължават да живеят пълноценно, вълнуващо.
CCA предоставя финансова помощ, за да помогне на семействата да получат животоспасяващи и променящи живота операции, необходими за деца със синдром на Pfeiffer и свързани състояния. Първоначално пътуването винаги е страшно, казва Мосхолдър. Но с медицински екип и мрежа за подкрепа, животът може да се живее пълноценно и със сигурност има надежда и радост за тези деца и техните семейства.